Malattie genetiche rare: tanti i progressi della ricerca anche grazie al contributo di Fondazione Telethon
Le malattie rare rappresentano un insieme estremamente ampio ed eterogeneo di patologie: secondo le stime più diffuse, quelle attualmente riconosciute oscillano tra le 6.000 e le 8.000, senza considerare tutte le condizioni per cui non è ancora stato possibile arrivare a una classificazione ufficiale. Si tratta di malattie che colpiscono un numero limitato di persone e che, proprio per questa caratteristica, possono risultare difficili da identificare e da studiare in modo sistematico.
Attualmente, nel 72% dei casi si tratta di malattie di origine genetica, vale a dire patologie provocate da alterazioni del DNA, che possono compromettere il corretto funzionamento di specifici geni e determinare quadri clinici anche molto diversi tra loro.
Proprio per questo, le malattie genetiche rare costituiscono uno degli ambiti in cui la ricerca biomedica assume un valore decisivo, sia per migliorare la diagnosi sia per aprire nuove prospettive di trattamento.
In questo contesto si inserisce l’impegno di Fondazione Telethon, che da oltre 35 anni sostiene la ricerca sulle malattie genetiche rare con l’obiettivo di raggiungere progressi sia dal punto di vista diagnostico che terapeutico.
Un impegno che affonda le sue radici nel 1990
Fondazione Telethon nasce nel 1990 in risposta all’appello dei familiari di alcuni pazienti affetti da distrofia muscolare.
In quel momento storico, infatti, molte patologie rare risultavano infatti ancora prive di un adeguato interesse scientifico e di investimenti continuativi, proprio a causa della loro scarsa diffusione e della complessità degli studi necessari per comprenderne le cause.
Con il tempo, Fondazione Telethon ha ampliato progressivamente il proprio raggio d’azione, andando a dedicarsi al finanziamento di progetti di ricerca dedicati a moltissime altre malattie genetiche rare.
Per garantire che le risorse raccolte vengano destinate alla ricerca di maggiore qualità, l’Ente adotta un metodo di selezione basato sulla peer review, certificato in qualità ISO 9001. Si tratta di un processo strutturato e trasparente che consente di valutare i progetti in modo rigoroso, premiando quelli più solidi dal punto di vista scientifico e con il maggiore potenziale impatto sulla vita dei pazienti.
La valutazione coinvolge esperti indipendenti e una Commissione medico-scientifica composta da specialisti di riconosciuta esperienza internazionale, chiamati a esaminare le proposte e a contribuire alla definizione delle priorità di finanziamento. In questo modo, Fondazione Telethon costruisce un modello di sostegno alla ricerca orientato al merito e alla concretezza dei risultati, con l’obiettivo di trasformare i progressi scientifici in strumenti diagnostici e terapeutici sempre più efficaci.
Come sostenere concretamente Fondazione Telethon
I progetti selezionati e finanziati dall’Ente nel campo delle malattie genetiche rare possono essere supportati anche dai cittadini, attraverso diverse modalità.
Una delle più semplici consiste nel sostenere Fondazione Telethon con il 5×1000 , una quota dell’IRPEF che il contribuente può destinare, direttamente nella sua dichiarazione dei redditi, a enti impegnati in attività di rilevanza sociale, senza alcun costo aggiuntivo.
Per farlo, è sufficiente firmare nel riquadro dedicato al Finanziamento della ricerca scientifica e dell’università presente nei moduli fiscali (modello 730, Certificazione Unica o Modello Redditi) e inserire il codice fiscale di Fondazione Telethon. In questo modo, la quota viene attribuita direttamente all’Ente e contribuisce al finanziamento dei progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare.
Si tratta di un gesto concreto, che consente di contribuire in prima persona al sostegno della ricerca scientifica e allo sviluppo di nuove possibilità di diagnosi e cura per tanti pazienti.
L’impegno di Fondazione Telethon per accelerare i tempi della diagnosi
Uno degli ambiti su cui Fondazione Telethon concentra il proprio impegno riguarda il miglioramento delle tempistiche che riguardano le diagnosi nel campo delle malattie genetiche rare.
Per molti pazienti, infatti, ottenere una diagnosi certa richiede tempi particolarmente lunghi. Secondo EURORDIS – Rare Diseases Europe, il periodo che intercorre mediamente tra la comparsa dei primi sintomi e l’identificazione della patologia può aggirarsi attorno ai cinque anni. Un intervallo che incide direttamente sulla presa in carico clinica e che, nei casi in cui esistano terapie disponibili, può ritardarne l’accesso.
Le ragioni di questi ritardi sono diverse: la rarità delle condizioni, la variabilità dei quadri clinici, la difficoltà di interpretare sintomi spesso comuni e la necessità di esami genetici specifici per individuare l’alterazione responsabile della patologia. Di conseguenza, il paziente può essere costretto a un percorso fatto di controlli successivi e consulti specialistici ripetuti, con un allungamento significativo dei tempi diagnostici.
Ridurre questa attesa significa rendere più tempestiva la definizione della malattia e creare le condizioni per un accesso più rapido ai percorsi terapeutici disponibili.
Il programma di Fondazione Telethon per le malattie senza diagnosi
Per molte persone affette da una malattia genetica rara, uno degli ostacoli più difficili da affrontare è rappresentato dall’impossibilità di ottenere una diagnosi certa. In questi casi, nonostante visite specialistiche e numerosi accertamenti clinici, la patologia resta priva di una definizione precisa, con conseguenze rilevanti sulla presa in carico e sulla possibilità di accedere a percorsi terapeutici mirati.
Proprio per offrire una risposta concreta a questa esigenza, Fondazione Telethon ha avviato nel 2016 il programma Malattie senza diagnosi, noto anche come Telethon Undiagnosed Diseases Program (TUDP). L’iniziativa è coordinata dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli e coinvolge una rete di ospedali pediatrici sul territorio nazionale.
Il programma si basa sull’impiego di strumenti avanzati di analisi genetica, con l’obiettivo di individuare alterazioni del DNA o dell’RNA potenzialmente responsabili della condizione clinica. Nei casi più complessi, quando una prima valutazione non consente di arrivare a un risultato, vengono effettuate indagini ulteriormente approfondite, che possono includere tecniche di analisi avanzate e l’utilizzo di strumenti bioinformatici.
Attraverso questo percorso, Fondazione Telethon contribuisce ad ampliare le possibilità diagnostiche nel campo delle malattie genetiche rare, offrendo ai pazienti e alle loro famiglie l’opportunità di ottenere finalmente un inquadramento più preciso della patologia e indicazioni utili anche sul piano della consulenza genetica.
Dallo sviluppo delle terapie all’accessibilità dei trattamenti
Accanto all’impegno per migliorare i percorsi diagnostici, Fondazione Telethon si impegna nel finanziare progetti finalizzati a mettere a punto nuove strategie terapeutiche per le malattie genetiche rare. In questo ambito, la ricerca scientifica ha registrato progressi significativi grazie alle cosiddette terapie avanzate, che intervengono direttamente sui meccanismi biologici alla base della patologia.
Tra queste rientra la terapia genica, che mira a compensare il difetto genetico responsabile della malattia introducendo nelle cellule una versione funzionante del gene alterato. Accanto a questa strategia si collocano approcci innovativi come l’editing genetico, che consente interventi mirati sul DNA, e le terapie cellulari basate sull’impiego di cellule staminali, studiate per le loro potenzialità rigenerative e applicative.
Tuttavia, la possibilità di sviluppare una terapia non coincide automaticamente con la sua disponibilità per i pazienti. Nel caso delle malattie genetiche rare, infatti, la bassa incidenza e gli elevati costi di produzione possono rendere più difficile l’immissione sul mercato dei trattamenti e limitarne la diffusione. Per questo motivo, Fondazione Telethon affianca all’attività di ricerca un impegno specifico orientato a favorire l’accessibilità delle cure.
Attraverso accordi di licenza e collaborazioni strategiche, l’Ente lavora affinché le terapie sviluppate nei laboratori sostenuti dalla Fondazione possano arrivare ai pazienti, superando quegli ostacoli economici e organizzativi che spesso rallentano la disponibilità dei farmaci per le patologie rare. Un approccio che consente di estendere il valore della ricerca oltre il laboratorio, con l’obiettivo di trasformare i risultati scientifici in opportunità terapeutiche realmente accessibili.
